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“孩子5歲了，也不能正常行走，真是急死人�。 �32歲的錢某說起孩子的病情來滿臉愁容。
4月27日，記者隨西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科主任劉小紅一行，來到秦嶺深處的山陽縣，5歲的瑞瑞看到來了這么多陌生人，緊張地躲在父親身后，隨著父親的移動(dòng)，他邁著搖搖晃晃的步子，不時(shí)抬起胳膊試圖保持平衡�！叭鹑鹨粋�(gè)人走路時(shí)，步子跨得很開，兩只胳膊不時(shí)得平伸，像仙鶴一樣！”父親錢某給醫(yī)生描述了孩子的情況。
錢先生說，他和妻子的身體都很好，沒什么病，但生下的3個(gè)孩子都有這種怪病，雖然他跑了不少醫(yī)院，為此也背負(fù)了沉重的外債，但其中有兩個(gè)孩子還是分別在1歲多、7歲時(shí)不幸夭折�，F(xiàn)在瑞瑞5歲半了，雖然身體不好，作為父母，他們還是十分疼愛，希望能有奇跡出現(xiàn)。
經(jīng)了解，瑞瑞的小姨所生的女孩身體狀況良好，但有一個(gè)1歲10個(gè)月的兒子也出現(xiàn)了同樣癥狀�！拔沂窃谝粋�(gè)月前坐診時(shí)，見到這兩個(gè)孩子的，當(dāng)時(shí)從其家長(zhǎng)處了解到孩子這種特殊的情況，孩子在9至10個(gè)月時(shí)開始發(fā)病，該家族中已有5名男孩夭折于這種病癥，而這種病癥在國(guó)內(nèi)也非常罕見！”劉小紅主任說。
據(jù)了解，以前國(guó)內(nèi)也發(fā)現(xiàn)過類似病例，但患者都年齡偏大，這種發(fā)生在孩童身上的病例非常少，到底是遺傳，還是其他病，尚不能確定。根據(jù)發(fā)病孩子均為男孩，西安交大一附院的專家們研究決定，很有必要登門，在孩子的親屬中進(jìn)行一定范圍抽取血樣，進(jìn)行醫(yī)學(xué)研究并為孩子診治。
昨日，瑞瑞的父母、姨、舅舅及外婆等16人被抽取了血樣。這些血樣將被進(jìn)行“全基因掃描”，以盡快確定基因突變位置，為確診和治療提供科學(xué)依據(jù)。(記者 陳團(tuán)結(jié))
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